Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna to różne metody badania dziecka w stadium płodowym, które służą ocenie stanu jego zdrowia. Pozwalają one na stwierdzenie lub wykluczenie wad rozwojowych u rozwijającego się dziecka, umożliwiając nieraz jego dalszą terapię. Diagnostyka prenatalna wchodzi w zakres tzw. medycyny prenatalnej.

Metody diagnostyki prenatalnej dzielą się na nieinwazyjne – wykonywane rutynowo (ultrasonografia, badanie surowicy krwi matki, badanie komórek płodowych obecnych w krążeniu matczynym ), oraz inwazyjne – wykonywane jedynie w przypadku, gdy istnieje podejrzenie choroby dziecka (biopsja kosmówki, amniopunkcja, punkcja naczyń pępowiny, fetoskopia).

Podstawowym kryterium moralnej oceny diagnostyki prenatalnej jest dobro dziecka. W moralnej ocenie diagnozy przedporodowej należy wziąć zatem pod uwagę ryzyko badań dla dziecka i matki, a także intencję i cel diagnozy. Nie budzi zastrzeżeń moralnych terapeutyczny cel diagnozy, czyli chęć rozpoznania choroby celem jej leczenia przed urodzeniem lub przygotowania porodu w warunkach umożliwiających natychmiastową interwencję medyczną. Niedopuszczalne moralnie jest „wykonywanie badania, którego intencją jest sprawdzenie czy dziecko jest chore, by w przypadku potwierdzenia podejrzenia spowodować jego śmierć. Każdorazowe zastosowanie jakiejkolwiek metody diagnostyki prenatalnej z uwzględnieniem możliwości skorzystania z selektywnej aborcji jest nieetyczne” (D. Kornas-Biela, Diagnostyka prenatalna, w: Encyklopedia bioetyki. Personalizm chrześcijański, red. A. Muszala, Radom 2009).

Instrukcja o szacunku dla rodzącego się życia ludzkiego i o godności jego przekazywania Donum vitae odpowiada, że diagnoza przedporodowa jest wówczas moralnie dopuszczalna, gdy uszanuje życie i integralność embrionu i płodu ludzkiego oraz dąży do jego zabezpieczenia lub indywidualnego leczenia. „Taka diagnoza jest dopuszczalna, jeśli stosowane metody, za zgodą dobrze poinformowanych rodziców, chronią życie i integralność embrionu i jego matki, nie narażając ich na nieproporcjonalne ryzyko. Diagnoza przedporodowa sprzeciwia się prawu moralnemu, gdy w zależności od wyników prowadzi do przerywania ciąży. Badania stwierdzające istnienie jakiejś deformacji płodu lub choroby dziedzicznej nie powinny pociągać za sobą wyroku śmierci. Kobieta zatem, która poddałaby się diagnozie przedporodowej ze zdecydowaną intencją przerywania ciąży w wypadku, gdyby wynik diagnozy stwierdził istnienie deformacji lub anomalię, dopuściłaby się czynu niegodziwego. Podobnie działaliby w sposób przeciwny zasadom moralnym małżonek, krewni lub ktokolwiek inny, gdyby doradzali lub zmuszali kobietę w ciąży do podjęcia badań przedporodowych w celu ewentualnego przerwania ciąży. Byłby również odpowiedzialny za niegodziwą współpracę specjalista, który, przeprowadzając badania czy podając jego wyniki, rozmyślnie przyczyniłby się do spowodowania lub sprzyjania powiązaniom między badaniami przedporodowymi a przerwaniem ciąży” (DV I, 2).

Trzeba również wziąć pod uwagę fakt, iż badania prenatalne, jak każde inne badania, są obarczone ryzykiem błędu i czasami ich wyniki wskazują na występowanie ciężkiej choroby u dziecka, podczas gdy jest ono zdrowe (np. wykryta w badaniu biopsji kosmówki mozaikowatość kariotypu w bardzo wielu przypadkach okazuje się nieprawidłowością występującą tylko w łożysku, podczas gdy kariotyp dziecka jest prawidłowy).

Źródło:

Kornas-Biela, Diagnostyka prenatalna, w: Encyklopedia bioetyki. Personalizm chrześcijański, red. A. Muszala, Radom 2009

Instrukcja o szacunku dla rodzącego się życia ludzkiego i o godności jego przekazywania. Odpowiedzi na niektóre aktualne zagadnienia Donum vitae, Rzym 1987

Kodeks Etyki Lekarskiej w art. 38 ust. 3 nakłada na lekarza obowiązek poinformowania pacjenta o możliwości wykonania badań prenatalnych oraz związanym z nimi ryzykiem, lecz należy jednocześnie pamiętać, że badania te są zalecane, lecz nie są obowiązkowe – kobieta ma prawo z nich nie skorzystać.

Amniocenteza (inaczej amniopunkcja) to  pobranie  próbki płynu  z  jamy owodni, czyli worka w którym znajduje się dziecko w płynie owodniowym. Najczęściej wykonuje się ją, aby sprawdzić geny i chromosomy dziecka pod kątem określonych chorób  genetycznych.  Amniopunkcja  może  zostać  zaproponowana z wielu powodów, m.in.

• wiek matki powyżej 35 lat;
• wystąpienie zaburzeń genetycznych u płodu lub dziecka w poprzedniej ciąży;
• wystąpienie zaburzeń genetycznych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
• stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą genetyczną;
• nieprawidłowy wynik badania USG lub badań biochemicznych w czasie ciąży, wskazujących na zwiększone ryzyko wady genetycznej.

Amniocentezę zwykle wykonuje się po 15 tygodniach ciąży. W  czasie  amniocentezy  pobierana  jest  niewielka  ilość  płynu owodniowego  otaczającego  dziecko  w  macicy  (około  15  ml). Zabieg  trwa  zwykle  kilka minut.

Powikłaniem tego zabiegu u 1   na   100   kobiet   (1%)   może być poronienie.

Czas    oczekiwania    na    wyniki  zależy  od  choroby,  pod  kątem której  wykonywane  jest  badanie, i zazwyczaj wynosi ok. 3 tygodni.

W wyniku badań można dowiedzieć się o stanie zdrowia dziecka pod kątem zaburzeń genetycznych. Najczęściej dotyczy to trzech nieprawidłowości (trisomia 13, 18 i 21 chromosomu). Trisomia 13 i 18 oznacza ciężkie zaburzenie rozwojowe dziecka, tzw. wadę letalną, czyli taką, która prowadzi  do  przedwczesnej śmierci żywo urodzonego dziecka, bez względu na zastosowane leczenie. Trisomia 21 to Zespół Downa, czyli zespół wad wrodzonych (80% to małe wady, nie wpływające na jakość życia), które nie są letalne.

Jeśli wynik będzie wskazywał na  chorobę dziecka lekarz może zaproponować przerwanie ciąży zgodnie z obowiązującą ustawą. Jednak nie jest to obowiązek. Rodzina dziecka z wadą letalną może zostać objęta opieką perinatalnego hospicjum.

Amniocenteza nie jest badaniem obowiązkowym. Nie jest również badaniem kontrowersyjnym etycznie. Najistotniejsza jest intencja badania i przygotowanie się do odpowiedzi na pytanie, jak rodzice zachowają się, jeśli wynik badania będzie nieprawidłowy.

Zdecydowanie tak. Każde życie jest cenne, niezależnie od tego, jak długo trwa. Państwa dziecko żyje i choć rokowania co do przeżycia po urodzeniu nie są pomyślne to ma prawo urodzić się i umrzeć. To na pewno jest bardzo trudna i bolesna sytuacja dla Państwa, dlatego już teraz  mogą Państwo zostać objęci opieką interdyscyplinarnego zespołu tzw. hospicjum perinatalnego. Otrzymają tam Państwo zarówno wsparcie psychologiczne, jak i specjalistyczne konsultacje, m.in. genetyka, kardiologa. Co więcej, to właśnie Wy – jako rodzice będziecie mogli zaplanować, jak ma wyglądać czas ciąży i porodu, jak personel powinien się zająć Wami i dzieckiem, aby umożliwić Wam spędzenie wspólnego czasu jak najlepiej, a przede wszystkim – zgodnie z Państwa życzeniem. I mimo, iż życie Państwa dziecka na tym świecie będzie krótkie to nie zostanie ono zabite – jak w przypadku aborcji, ale umrze otoczone miłością i troską.

Lista hospicjów perinatalnych w Polsce

Najistotniejsze jest, aby lekarz przekazał rzetelne informacje. Ważne, aby zapytać o konkretne informacje.

Wady genetyczne to nieprawidłowości, które powstają w momencie zapłodnienia, dlatego nie można odwrócić wydarzeń, które już się dokonały. Jeśli Pani bardzo się boi to wiedza na temat stanu zdrowia dziecka może Pani przynieść spokój. Dziecko może być zupełnie zdrowe, a nieprawidłowości obserwowane przez lekarza przejściowe.  Jeśli jednak dowie się Pani o chorobie dziecka, to można również dzięki temu przygotować się do odpowiedniej opieki, skorzystać z konsultacji specjalistów, zapewnić dziecku i Pani jak największy komfort porodu (np. wybrać bardziej specjalistyczny szpital) i pierwszych dni życia (opieka specjalistów nad dzieckiem). Diagnostyka prenatalna może być inwazyjna lub nieinwazyjna. Ta pierwsza daje w niektórych przypadkach konkretne rozpoznanie, ale wiąże się z ryzykiem poronienia ok. 1% (1 na 100 kobiet). Diagnostyka nieinwazyjna to m.in. szczegółowe badania USG, które również wnoszą wiele ważnych informacji na temat stanu zdrowia dziecka i są bezpieczne.

Najważniejsze jest potwierdzenie diagnozy ciężkiej i nieuleczalnej choroby u dziecka. Zatem ważne, aby rodzice zostali skierowani do odpowiedniego specjalisty (np. kardiologa dziecięcego, genetyka), który wykona lub powtórzy wszystkie niezbędne badania. Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, rodzice stoją przed najtrudniejszymi decyzjami w swoim życiu: czy kontynuować ciążę, czy ją przerwać. Zgodnie z polskim prawem zdiagnozowane schorzenia pozwalają na legalne przerwanie trwającej ciąży (Dz. U. Nr 17 poz. 78 z poz. zm.; Ustawa o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerwania ciąży).

Jednakże, aby informacja była pełna, rodzice muszą wiedzieć, że możliwe jest również kontynuowanie ciąży, a oni wraz z dzieckiem mogą zostać objęci perinatalną opieką paliatywną. Taką opiekę w Polsce oferują interdyscyplinarne zespoły, tzw. hospicja perinatalne, które tworzą się przy hospicjach dziecięcych lub szpitalach położniczych.  Tworzący je ludzie: pediatrzy, neonatolodzy, położnicy, położne, genetycy, psychologowie oraz duszpasterze, pragną pomagać rodzicom w przyjęciu i zaakceptowaniu niepomyślnej diagnozy dotyczącej ich dziecka.

Kluczowe w tej opiece jest wsparcie psychologiczne, które kontynuuje się przez okres ciąży, po urodzeniu, a także po śmierci dziecka. Ponadto rodzice mogą skorzystać z konsultacji z położną i przygotować się indywidualnie do porodu. Są konsultowani z neonatologami i położnikami, odpowiedzialnymi za przebieg porodu. Powstaje plan opieki okołoporodowej. Uwzględnia się życzenia rodziców dotyczące postępowania z dzieckiem. Mogą oni zaplanować, że ten czas spędzą razem w bliskim kontakcie z dzieckiem, które nie będzie poddawane uporczywej terapii, natomiast będzie miało zapewnione ciepło, pokarm i – w razie potrzeby – środki przeciwbólowe. Mogą zaplanować, np. chrzest, wykonanie zdjęć, odcisku stopy maleństwa. Są zachęcani do przygotowania mu ubranek.

Zaplanowanie i celebrowanie chwil po narodzinach jest bardzo ważne, ponieważ rodzice nie mają wiele czasu, aby być dla swojego dziecka rodzicami i okazać mu swoją miłość. Pamiątki z tego spotkania pomogą im potem w przeżyciu żałoby. W kilku miejscach w Polsce działają także grupy wsparcia w żałobie dla rodziców, których dziecko zmarło w okresie okołoporodowym.

Perinatalna opieka paliatywna pozwala otoczyć opieką rodzinę w bardzo traumatycznej sytuacji, ale jednocześnie wspiera przyjęcie dziecka w jak najbardziej sprzyjających warunkach. Pozwala także pożegnać je w atmosferze godności i bezpieczeństwa. Jeśli dziecko żyje dłużej, rodzice mogą skorzystać ze wsparcia hospicjum domowego, które udostępnia również niezbędny sprzęt i zapewnia pomoc wolontariuszy.

LEK. AGNIESZKA JALOWSKA, bioetyk, specjalista pediatra, przedstawiciel środowiska hospicjum perinatalnego

Tekst został opublikowany na łamach Niedzieli Małopolskiej (dział: ABC Bioetyki) w ramach współpracy Tygodnika z Poradnią Bioetyczną.